精准医疗——医学发展的新革命
主题：2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目--精准医疗计划，希望精准医学可以引领一个医学新时代。与此同时，我国也大力推进精准医疗的理念，同年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，现已被纳入“十三五”重大科技专项，上升为国家战略，成为医药大健康产业发展的驱动引擎。所谓“精准医疗”（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。它的发展将改变现有的诊疗模式，为医学发展带来一场革命性的变化。因此，本期专题围绕“精准医疗”的内涵、应用及发展，全面汇集国家政策、研究成果以及科技动态等资源，供大家学习和借鉴。
导语
精准医疗的本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
它集合了现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化。因此，我国推动精准医疗的发展，将受惠于普通百姓。而降低成本、完善医疗保险体制将促进精准医疗的普及和发展。
背景
我国在早在本世纪初就开始关注精准医学，2006年首先提出了精准外科的概念，得到了国内、国际的医学界认可后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控，获得效益与耗费之比的最大化。
2015年3月，科技部举办首届国家精准医疗战略专家会议并成立由19人组成的专家委员会，提出了中国精准医疗计划。并计划在2030年前投入600亿元，其中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。
精准医疗现已被纳入“十三五”重大科技专项，上升为国家...
全文>>
《科技参考》 2015年第3期：美国精准医学计划拉开序幕
精准医学是考虑个体基因、环境和生活方式差异的创新型疾病预防与治疗方法，目标是在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗，受到英、法、德、美等国高度重视。继2013年推出脑计划后，美国总统奥巴马在2015年国情咨文中宣布将精准医学计划提上日程，欲开启新的医疗时代。1月30日，奥巴马专门就精准医学计划发表讲话，计划细节也逐渐公开。
一、精准医学的潜力
美国白宫文件称，精准医学计划是一项大胆的新的研究计划，有望彻底改变人们改善健康和治疗疾病的方式。它将开创一种新的研究模式，有望加速生物医学发现，为临床医生提供新工具、新知识、新疗法，使之选择的治疗方法最适合患者。
大多数医学疗法过去是为“一般患者”设计的。这种一刀切的做法带来的结果是，对有些患者疗效可能非常好，而对其他患者却并非如此。随着精准医学--考虑个体基因、环境和生活方式差异的创新型疾病防治方法的出现，这种情况正在改观。精准医学为临床医生提供工具，使之能更好地了解患者健康、疾病或身体不适背后的复杂机理，更好地预测哪种治疗最有效。
精准医学方面的进步已经带来了强有力的新发现和一些根据个体具体特点的新疗法，例如，个体的基因标记或肿瘤基因图谱。这将导致癌症等疾病治疗方法的转变。例如，乳腺癌、肺癌、大肠癌、黑色素瘤、白血病患者定期接受分子检测，能使医生选择提高生存几率、减少不良影响的治疗方法。
精准医学有助于改善健康、快速发展新疗法，这方面的潜力才刚刚开始挖掘。白宫文件指出，要取得更大成功，国家需要持续努力、注重协调。精准医学计划将通过公私合作，利用基因组学研究、新兴的大数据管理分析方法和卫生信息技术方面的进步，加快生物医学发现。精准医学计划还将让上百万美国人自愿贡献自己的健康数据，以改善卫生结果，推动发展新的治疗方法，并催生以数据为基础的、疗效更精准的医疗新时代。
二、精准医学计划的关键投资
美国总统2016预算将向美国国立卫生研究院、美国食品药品管理局和国家卫生信息技术协调办公室提供2.15亿美元，支持精准医学计划，包括：
（1）向美国国立卫生研究院提供1.3亿美元，用于建立由100万或更多志愿者组成的被研究群组，通过志愿者自愿参与研究以及负责的数据开放共享，推进对健康和疾病的认识，为新的科研方式奠定基础。
（2）向美国国立卫生研究院下设的国家癌症研究所提供7000万美元，用于加大努力，找出癌症驱动基因，并应用这些知识开发更有效的癌症治疗方法。
（3）向美国食品药品管理局提供1000万美元，用于获得更多专业知识，并推进开发高质量、有序化的数据库，为推进精准医学创新和保护公众健康所需的监管体系提供支撑。
（4）向国家卫生信息技术协调办公室提供500万美元，用于支持开发互操作标准和提出互操作要求，解决隐私担忧，并确保跨系统数据交换安全。
三、精准医学计划的目标
1．提供更多更好的癌症疗法。通过扩大基于基因疗法的癌症疗法临床实验，探索癌症生物学基本原理，并建立创造和分享新知识的国家癌症知识网络，籍此推动科学发现、指导治疗决策，国家癌症研究所将加速设计检验量身定制的有效癌症疗法。
2．建立百万科研志愿者群组。美国国立卫生研究院将与其他机构和利益相关方合作，启动以患者为中心的群组研究，让100万或更多美国人自愿参与研究。参与者将参与计划设计，并有机会提供各种数据源，包括：医疗记录；患者的基因、代谢物和体内外微生物图谱；环境和生活方式数据；患者产生的信息；个人设备和传感器数据。该项目将充分利用现有的科研与临床研究网络，并依靠创新的研究模式，使患者成为积极的参与者和合作伙伴。该群组将有机会广泛接触研究人员，将有潜力激励多学科的科学家参与该计划并运用创造性思维产生新见解。
3．致力保护隐私。美国白宫将与卫生部及其他联邦机构推出利益相关方多方进程，向患者、生物伦理学家、隐私与公民自由倡导者、技术专家和其他专家征求意见，识别和解决精准医学背景下与隐私和数据安全相关的任何法律和技术问题，确保精准医学计划从一开始就严格保护隐私。
4．使监管现代化。对目前的监管进行评估，确定是否需要实施监管改革来支持这种新型科研和医疗模式的发展，包括关键的隐私保护及患者参与框架。食品药品管理局将制定下一代基因测序技术评价新方法，旨在促进认识哪些遗传变异对患者治疗重要，推动基因测序技术创新，确保检测结果准确可靠。
5．促进公私合作。美国政府将与现有的被研究群组、患者群体和私营部门建立强有力的伙伴关系，发展扩大癌症基因组学研究所需的基础设施，建立百万名志愿者群组。政府将召集学术医学中心、研究人员、基金会、隐私专家、医学伦理学家和医疗产品创新者为该计划奠定基础，包括提出患者参与的新方法。美国政府将认真考虑和发展精准医学方法，包括适当的监管框架，进而确保消费者获取自己的健康数据以及安全准确的数据分析应用和服务，使个人和家庭投资和管理自己的健康。
（中国科学技术信息研究所 刘润生 编译）